diagnostico genetico preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite la detección de alteraciones cromosómicas y también de enfermedades genéticas hereditarias en los embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV). De este modo, a través del DGP, las parejas con riesgo de transmitir alguna alteración o enfermedad genética a su descendencia tienen la posibilidad de conseguir un embarazo a partir de embriones no afectados.

 

DGP Biopsia biopsia embrionaria
DGP Biopsia2 biopsia embrionaria

¿Cúal es el marco legal?

El marco legal del DGP es la Ley 14/2006 de 26 de mayo sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, y concretamente en el artículo 12, en el que se indica cuándo está permitido realizar un ciclo de DGP.

¿Cuáles son las indicaciones actuales para realizar el DGP?

Esta indicado realizar un ciclo de DGP en los siguientes casos:

  1. Progenitores portadores de alteraciones cromosómicas (translocaciones recíprocas, robertsonianas, inversiones, etc.). Se pretende disminuir el riesgo de generar embriones cromosómicamente desequilibrados.
  2. Progenitores portadores de alteraciones monogénicas. Las más frecuentes son: enfermedad de Huntington, fibrosis quística, síndrome X frágil, distrofia muscular, enfermedad de Steinert. También se pueden realizar diagnósticos para enfermedades monogénicas menos frecuentes.
  3. En casos muy seleccionados puede estar indicado el DGP para el estudio de posibles alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidias) de embriones de pacientes con abortos de repetición o, también, en pacientes con fallos repetidos de implantación, es decir, pacientes que consiguen el embarazo pero en las que éste repetidamente no prospera, puesto que se interrumpe en una fase muy precoz. En estos casos se propone estudiar todos los cromosomas del embrión.

¿Se pueden seleccionar embriones para otras finalidades? ¿Se prevé que aumenten las indicaciones del DGP?

Sí, actualmente también es posible utilizar el DGP para otras finalidades. Concretamente la Ley de reproducción asistida amplía a terceros la posibilidad de aplicar el DGP con fines terapéuticos, habitualmente para tratar hermanos afectos de enfermedades hemato-oncológicas muy graves. En estos casos es posible seleccionar los embriones histocompatibles (DGP-HLA), es decir, los que tienen una gran similitud inmunológica con la persona a tratar, para llevar a cabo la gestación. Posteriormente en el momento del parto, se extraerá sangre del cordón umbilical del feto seleccionado a través de esta técnica de DGP, la cual se podrá preparar y utilizar después para hacer un trasplante.

Por otra parte, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) mediante autorización expresa también ha autorizado realizar DGP en casos de predisposición a determinadas enfermedades de origen genético como el cáncer de mama y / u ovario familiar (BRCA1, BRCA2).
Es previsible un aumento de las indicaciones del DGP para un mejor conocimiento de las enfermedades de origen genético.

¿En qué consiste el DGP?

Para realizar el DGP es necesario someterse a un tratamiento de FIV para la obtención de un determinado número de ovocitos, los cuales serán fecundados mediante la técnica de microinyección espermática (ICSI). Los embriones obtenidos se dejan en cultivo en el laboratorio y al tercer día posfecundación, cuando el embrión tiene de seis a ocho células, se procede a realizar la biopsia embrionaria. La biopsia consiste en extraer una célula de cada embrión para poder analizar su contenido genético. Recientemente se ha desarrollando también el DGP con embriones en estadio de blastocisto (quinto día posfecundación) y biopsia embrionaria de células • células del trofoectoderm mediante láser.

Para el diagnóstico se pueden aplicar las siguientes técnicas:

  • FISH: para analizar un número determinado de cromosomas, generalmente los implicados en una alteración cromosómica determinada
  • aCGH: para el estudio completo de todos los 24 cromosomas
  • PCR: para el estudio de mutaciones en los genes causantes de las enfermedades monogénicas

Una vez realizado el diagnóstico, se procederá a la transferencia de aquellos embriones no portadores de alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas hereditarias.

¿Cuál es la fiabilidad de la técnica?

Es superior al 90%. De todas formas, se recomienda la realización de estudios de diagnóstico prenatal durante la gestación, a fin de minimizar al máximo la posibilidad de que se trate de un caso con un resultado de falso negativo.

¿Tiene riesgos o efectos secundarios añadidos?

No, en lo que respecta a los efectos secundarios al ciclo de FIV, no hay diferencias con los que aparecen en el resto de pacientes en los que no se ha llevado a cabo un DGP.
En lo que respecta a la práctica de la biopsia, la posibilidad de daño al embrión es muy baja y no supera el 0,6%.